Mutasi Gen

Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik  alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :

– mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

– gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa

– gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.

Ada beberapa jenis Mutasi Gen:

Addisi / insersi

Delesi

Substitusi

1. Delesi      : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
2. Addisi      : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah

Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.

Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi  :

a.     Perubahan set (aneuploidi)

Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula.

Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :

–      Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.

–      Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda.

Macam-macam aneuploidi, yaitu :

–      monoploid (n)                               –   tetrraploid (4n)

–      triploid (3n)                                   –   poliploid (4n ke atas)

Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :

–      Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel kutub (polosit) memeisah.

–      Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.

Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi.

Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain melalui  :

–      induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan

–      pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi

–      pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dati bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif.

b.     Peruabahan penggandaan (aneusomi)

Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal.

Contoh  :                        –  nulisomik           2n –  2

–  monosomik        2n –  1

–  trisomik              2n +  1

–  tetrasomik          2n +  2

Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu  :

–  anafase lag          :             tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis

–  nondisjunction  :             gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari meiosis I

Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.

Manusia aneusomik dapat ditemukan pada  :

–      Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut “ovariculardysgensis”.

–      Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY (2n + 1).

Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis.

–      Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang cepat).

–      Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban.

–      Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah.

c.     Kerusakan kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.

Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu  :

–      Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.

–      Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.

–      Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.

–      Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.

–      Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

–      Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.

Penyebab Mutasi Gen

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.  Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut  :

1.        Mutasi alami (mutasi spontan)

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

2.       Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :

–      pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.

–      Penggunaan senjata nuklir

–      Penggunaan roket, televisi

–      Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller, dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam kromosom. Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar X, maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah,  ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin bahwa mutasi dapat di adakan secara sengaja.

Contoh dengan penyinaran radioaktif :

–      tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah.

–      Pada padi dihasilkan atomita I dan II

–      Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida

–      Pada kedelai diperoleh kedelai muria

Contoh dengan bahan kimia :

–      kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji

–      acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias

–      dengan asam nitrat, digitonin, gas metan

a.     Mutasi Fisika

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :

–      sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.

–      alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.

–      Radiasi sinar X, a, b, g

–      Neutron

–      Suhu tinggi

b.     Mutasi Kimia

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :

–      pestisida, seperti DDT, BHC

–      agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.

–      Hidroksil Amino (NH₂OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.

–      Eosin, eritrin dan fluoresen

–      Peroksida organik

–      Fe dan Mg

–      Formaldehide

–      Asam nitrit, natrium nitrit

–      Antibiotik

–      H₂O₂

–      Glikidol

c.     Mutasi Biologi

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.

Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.